The first five-year evaluation of cystic fibrosis neonatal screening program in São Paulo State, Brazil / Uma avaliação dos primeiros cinco anos do programa de triagem neonatal da fibrose cística no Estado de São Paulo, Brasil / Una evaluación de los primeros cinco años del programa de cribado neonatal de fibrosis cística en el Estado de São Paulo, Brasil

The Hospital of the Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo is one of the three screening centers in São Paulo State, Brazil, and has included a test for cystic fibrosis (CF) since February 6, 2010, by a court order. We evaluated the first five years of this CF-newborn screening program. The original immunoreactive trypsinogen (IRT)/IRT screening protocol was adopted in Brazil. A total of 173,571 newborns were screened, 1,922 (1.1%) of whom showed IRT1 ≥ 70ng/mL. Of these, 1,795 (93.4%) collected IRT2, with elevated results (IRT2 ≥ 70ng/mL) in 102 of them (5.2%). We identified a total of 26 CF cases during this period, including three CF cases that were not detected by the CF-newborn screening. The incidence of the disease among the screened babies was 1:6,675 newborns screened. Median age at the initial evaluation was 42 days, comparable to that of neonates screened with the IRT/DNA protocol. Almost all infants with CF already exhibited some manifestations of the disease during the neonatal period. The mutation most frequently detected in the CF cases was F508del. These findings suggest the early age at the beginning of treatment at our center was due to the effort of the persons involved in the program regarding an effective active search. Considering the false negative results of CF-newborn screening and the early onset of clinical manifestations of the disease in this study, pediatricians should be aware of the diagnosis of CF even in children with negative test.

O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo é um dos três centros de triagem da fibrose cística (FC) no estado de São Paulo, tendo incluído esse teste desde 6 de fevereiro de 2010, a partir de uma liminar judicial. O estudo avalia os primeiros cinco anos desse programa de triagem neonatal da FC. O Brasil adota o protocolo de triagem original, com o tripsinogênio imunorreativo (IRT)/IRT. Foram triados um total de 173.571 recém-nascidos, dos quais 1.922 (1,1%) mostraram IRT ≥ 70ng/mL. Destes, 1.795 (93,4%) tiveram amostras coletadas para IRT2, com resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) em 102 deles (5,2%). Identificamos um total de 26 casos de FC durante esse período, inclusive 3 casos de FC que não foram detectados com a triagem neonatal. A incidência da FC foi de 1 caso em cada 6.675 recém-nascidos triados. A idade mediana na avaliação inicial foi 42 dias, comparável à idade de recém-nascidos triados com o protocolo IRT/DNA. Quase todos os lactentes com FC já exibiam algumas manifestações da doença durante o período neonatal. A mutação mais comum nos casos de FC foi a F508del. Os resultados em nosso centro indicam que a idade precoce no início do tratamento foi devido aos esforços do programa na implementação de uma busca ativa eficaz. Considerando os resultados falsos-negativos no programa de triagem neonatal para FC e o início precoce das manifestações clínicas da doença neste estudo, os pediatras devem estar cientes da possibilidade de diagnóstico de FC, mesmo em crianças com teste negativo.

El Hospital das Clínicas de la Facultad de Medicina de Ribeirão Preto, São Paulo Universidad es uno de los tres centros de cribado de fibrosis cística (FC) en el estado de São Paulo, incluyendo este test desde el 6 de febrero de 2010, debido a una medida cautelar judicial. El estudio evalúa los primeros cinco años de este programa de cribado neonatal de FC. Brasil adopta el protocolo de cribado original, con el tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)/IRT. Se cribaron un total de 173.571 recién nacidos, de los cuales 1.922 (1,1%) mostraron IRT ≥ 70ng/mL. De estos, se obtuvieron 1.795 (93,4%) muestras recogidas para IRT2, con resultados elevados (IRT2 ≥ 70ng/mL) en 102 de ellos (5,2%). Identificamos un total de 26 casos de FC durante ese período, inclusive 3 casos de FC que no fueron detectados con el cribado neonatal. La incidencia de la FC fue de 1 caso por cada 6.675 recién-nacidos cribados. La edad media en la evaluación inicial fue 42 días, comparable a la edad de recién nacidos cribados con el protocolo IRT/DNA. Casi todos los lactantes con FC ya manifestaban algunos síntomas de la enfermedad durante el período neonatal. La mutación más común en los casos de FC era el F508del. Los resultados en nuestro centro indican que la edad precoz en el inicio del tratamiento se debía a los esfuerzos del programa en la implementación de una búsqueda activa eficaz. Considerando los resultados falsos-negativos en el programa de cribado neonatal para FC, y el inicio precoz de las manifestaciones clínicas de la enfermedad en este estudio, los pediatras deben ser conscientes de la posibilidad de diagnóstico de FC, incluso en niños con test negativo.

Autoimmune hepatitis in 828 Brazilian children and adolescents: clinical and laboratory findings, histological profile, treatments, and outcomes / Hepatite autoimune em 828 crianças e adolescentes brasileiros: achados clínicos e laboratoriais, perfil histológico, tratamentos e resultados

Abstract Objective: This large study with a long-term follow-up aimed to evaluate the clinical presentation, laboratory findings, histological profile, treatments, and outcomes of children and adolescents with autoimmune hepatitis. Methods: The medical records of 828 children and adolescents with autoimmune hepatitis were reviewed. A questionnaire was used to collect anonymous data on clinical presentation, biochemical and histological findings, and treatments. Results: Of all patients, 89.6% had autoimmune hepatitis-1 and 10.4% had autoimmune hepatitis-2. The female sex was predominant in both groups. The median age at symptom onset was 111.5 (6; 210) and 53.5 (8; 165) months in the patients with autoimmune hepatitis 1 and autoimmune hepatitis-2, respectively. Acute clinical onset was observed in 56.1% and 58.8% and insidious symptoms in 43.9% and 41.2% of the patients with autoimmune hepatitis-1 and autoimmune hepatitis-2, respectively. The risk of hepatic failure was 1.6-fold higher for autoimmune hepatitis-2. Fulminant hepatic failure occurred in 3.6% and 10.6% of the patients with autoimmune hepatitis-1 and autoimmune hepatitis-2, respectively; the risk was 3.1-fold higher for autoimmune hepatitis-2. The gamma globulin and immunoglobulin G levels were significantly higher in autoimmune hepatitis-1, while the immunoglobulin A and C3 levels were lower in autoimmune hepatitis-2. Cirrhosis was observed in 22.4% of the patients; biochemical remission was achieved in 76.2%. The actuarial survival rate was 93.0%. A total of 4.6% underwent liver transplantation, and 6.9% died (autoimmune hepatitis-1: 7.5%; autoimmune hepatitis-2: 2.4%). Conclusions: In this large clinical series of Brazilian children and adolescents, autoimmune hepatitis-1 was more frequent, and patients with autoimmune hepatitis-2 exhibited higher disease remission rates with earlier response to treatment. Patients with autoimmune hepatitis-1 had a higher risk of death.

Resumo Objetivo: Este estudo com acompanhamento de longo prazo visou a avaliar o quadro clínico, os achados laboratoriais, o perfil histológico, os tratamentos e os resultados de crianças e adolescentes com hepatite autoimune. Métodos: Foram analisados os prontuários médicos de 828 crianças e adolescentes com HAI. Foi usado um questionário para coletar os dados anônimos sobre o quadro clínico, os achados bioquímicos e histológicos e os tratamentos. Resultados: De todos os pacientes, 89,6% tinham hepatite autoimune-1 e 10,4% hepatite autoimune-2. O sexo feminino foi predominante nos dois grupos. A idade média no início dos sintomas foi 111,5 (6; 210) e 53,5 (8; 165) meses nos pacientes com hepatite autoimune-1 e hepatite autoimune-2, respectivamente. Foi observado início clínico agudo em 56,1% e 58,8% e sintomas insidiosos em 43,9% e 41,2% dos pacientes com hepatite autoimune-1 e hepatite autoimune-2, respectivamente. A probabilidade de insuficiência hepática foi 1,6 vezes maior para hepatite autoimune-2; 3,6% e 10,6% dos pacientes com hepatite autoimune-1 e hepatite autoimune-2, respectivamente, apresentaram insuficiência hepática fulminante; o risco foi 3,1 vezes maior para hepatite autoimune-2. Os níveis de gamaglobulina e imunoglobulina G foram significativamente maiores nos pacientes com hepatite autoimune-1, ao passo que os níveis de imunoglobulina A e C3 foram menores em pacientes com hepatite autoimune-2; 22,4% dos pacientes apresentaram cirrose e a remissão bioquímica foi atingida em 76,2%. A taxa de sobrevida atuarial foi de 93,0%. Um total de 4,6% pacientes foram submetidos a transplante de fígado e 6,9% morreram (hepatite autoimune-1: 7,5%; hepatite autoimune-2: 2,4%). Conclusões: Nesta grande série clínica de crianças e adolescentes brasileiros, a hepatite autoimune-1 foi mais frequente e os pacientes com hepatite autoimune-2 mostraram maiores taxas de remissão da doença com respostas mais rápidas aos tratamentos. Os pacientes com hepatite autoimune-1 apresentaram maior risco de óbito.

Evaluation of nonalcoholic fatty liver disease using magnetic resonance in obese children and adolescents / Avaliação de doença hepática gordurosa não alcoólica utilizando ressonância em crianças e adolescentes obesos

Abstract Objective: To determine the frequency of nonalcoholic fatty liver disease using nuclear magnetic resonance as a noninvasive method. Methodology: This was a cross-sectional study conducted on 50 children and adolescents followed up at an outpatient obesity clinic. The subjects were submitted to physical examination, laboratory tests (transaminases, liver function tests, lipid profile, glycemia, and basal insulin) and abdominal nuclear magnetic resonance (calculation of hepatic, visceral, and subcutaneous fat). Results: Nonalcoholic fatty liver disease was diagnosed in 14 (28%) participants, as a severe condition in eight (percent fat >18%), and as non-severe in four (percent fat from 9% to 18%). Fatty liver was associated with male gender, triglycerides, AST, ALT, AST/ALT ratio, and acanthosis nigricans. Homeostasis model assessment of insulin resistance and metabolic syndrome did not show an association with fatty liver. Conclusion: The frequency of nonalcoholic fatty liver disease in the present population of children and adolescents was lower than that reported in the international literature. It is suggested that nuclear magnetic resonance is an imaging exam that can be applied to children and adolescents, thus representing an effective noninvasive tool for the diagnosis of nonalcoholic fatty liver disease in this age range. However, further national multicenter studies with longitudinal design are needed for a better analysis of the correlation between nonalcoholic fatty liver disease and its risk factors, as well as its consequences.

Resumo Objetivo: Determinar a frequência da doença hepática gordurosa não alcoólica utilizando ressonância magnética nuclear como um método não invasivo. Metodologia: Este foi um estudo transversal realizado em 50 crianças e adolescentes acompanhadas em uma Clínica Ambulatorial de Obesidade. Os indivíduos foram submetidos a exame físico, testes de laboratório (transaminases, testes de função hepática, perfil lipídico, glicemia e insulina basal) e ressonância magnética nuclear abdominal (cálculo da gordura hepática, visceral e subcutânea). Resultados: A doença hepática gordurosa não alcoólica foi diagnosticada em 14 (28%) participantes, como uma condição grave em oito (percentual de gordura > 18%) e não grave em quatro (percentual de gordura de 9 a 18%). Fígado gorduroso foi associado a sexo masculino, triglicerídeos, aspartato aminotransferase (AST), alanina aminotransferase (ALT), proporção de AST/ALT e acanthosis nigricans. O Modelo de Avaliação da Homeostase de Resistência à Insulina e a síndrome metabólica não mostraram associação com fígado gorduroso. Conclusão: A frequência da doença hepática gordurosa não alcoólica na população atual de crianças e adolescentes foi inferior à relatada na literatura internacional. Sugerimos que a ressonância magnética nuclear seja um exame de imagem que pode ser aplicado em crianças e adolescentes, representando, assim, uma ferramenta não invasiva eficaz no diagnóstico de doença hepática gordurosa não alcoólica nessa faixa etária. Contudo, estudos multicêntricos nacionais adicionais de modelo longitudinal são necessários para uma melhor análise da correlação entre a doença hepática gordurosa não alcoólica e seus fatores de risco, bem como suas consequências.

Acrodermatite enteropática: manifestações clínicas e diagnóstico pediátrico / Acrodermatitis enteropathica: clinical manifestations and pediatric diagnosis

RESUMO Objetivo: Relatar um caso de acrodermatite enteropática, doença rara com herança autossômica recessiva. Relato de caso: Menino de 11 meses de idade apresentava lesões eritematosas simétricas na face, pés, mãos e joelhos, diarreia intermitente, febre e infecções recorrentes desde os seis meses de idade. Ele estava emagrecido e tinha cabelos escassos no couro cabeludo. Foi solicitada a avaliação da concentração sérica de zinco e identificado um nível reduzido de 27,0 mcg/dL (valores de referência: 50,0-120,0). Foi iniciada a suplementação oral com 2,0 mg/kg/dia de sulfato de zinco. Houve melhora rápida e progressiva dos sintomas. Os sintomas reapareceram quando houve uma tentativa de descontinuar a suplementação. Comentários: Reconhecer e tratar adequadamente a acrodermatite enteropática é importante para evitar as complicações da doença.

ABSTRACT Objective: To report a case of acrodermatitis enteropathica, a rare disease with autosomal recessive inheritance. Case description: An 11-month-old boy was presenting symmetrical erythematous and yellowish-brownish crusted lesions on his face, feet, hands and knees, intermittent diarrhea, fever, and recurrent infections since the age of six months. He was thin and had scarce hair on the scalp. The serum zinc level was measured and a reduced level of 27.0 mcg/dL (normal range: 50.0-120.0) was identified. Oral supplementation with 2.0 mg/kg/day of zinc sulfate was immediately initiated. A rapid and progressive improvement of symptoms was observed. The symptoms reappeared with an attempt to stop supplementation. Comments: Recognizing and properly treating acrodermatitis enteropathica is important to prevent complications.

Early manifestations of cystic fibrosis in a premature patient with complex meconium ileus at birth / Manifestações precoces da fibrose cística em paciente prematuro com íleo meconial complexo ao nascimento

OBJECTIVE: To report a case of a preterm infant with complex meconium ileus at birth and cystic fibrosis. CASE DESCRIPTION: A male infant was born by vaginal delivery at 33 weeks and 5 days of gestational age with respiratory distress and severe abdominal distension. The exploratory laparotomy in the first day of life identified meconium ileus and secondary peritonitis. Ileal resection and ileostomy were performed, followed by reconstruction of the bowel transit at 20 days of life. At 11 days of life, the first immunoreactive trypsinogen (IRT) was 154 ng/mL (reference value = 70), and oral pancreatic enzymes replacement therapy was started. After 23 days, the second IRT was 172ng/mL (reference value = 70). At 35 days of age he was discharged with referrals to primary care and to a special clinic for CF for the determination of sweat chloride. He was received in the outpatient clinic for neonatal screening for CF at 65 days of life presenting malnutrition and respiratory distress. The sweat chloride test was performed, with a positive result (126mEq/L). COMMENTS: This case illustrates the rapid evolution of CF in a premature patient with complex meconium ileus as the first clinical manifestation.

OBJETIVO: Relatar o caso de um recém-nascido prematuro com íleo meconial complexo e fibrose cística. DESCRIÇÃO DO CASO: Recém-nascido do sexo masculino nasceu de parto vaginal com 33 semanas e cinco dias de idade gestacional e apresentou desconforto respiratório e distensão abdominal grave. Foi submetido à laparotomia exploratória no primeiro dia de vida e identificado íleo meconial com peritonite secundária. Foram feitas ressecção ileal e ileostomia, com reconstrução do trânsito intestinal aos 20 dias de vida. Com 11 dias de idade, a primeira dosagem sérica de tripsina imunorreativa (TIR) foi 154ng/mL (valor de referência = 70) e optou-se pelo início da terapia de reposição oral de enzimas pancreáticas. Após 23 dias, a segunda TIR foi 172ng/mL (valor de referência = 70). Recebeu alta com 35 dias de vida com encaminhamentos à rede básica de saúde e ao serviço de referência para a detecção de fibrose cística. Foi atendido no ambulatório de triagem neonatal para fibrose cística aos 65 dias de vida e apresentava desnutrição e desconforto respiratório. O resultado do teste do cloro no suor foi positivo (126 mEq/L). COMENTÁRIOS: O caso ilustra a rápida evolução da fibrose cística em um paciente prematuro com íleo meconial complexo como primeira manifestação clínica.

Erros inatos do metabolismo confirmados no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008 / Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto - SP from 2000 to 2008

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM) vêm sendo cada vez mais identificados nos últimos anos. A preocupação com o diagnóstico precoce decorre do foco na prevenção de deficiências, especialmente a mental. Este estudo descritivo teve por objetivo verificar diagnósticos confirmados e modalidades de tratamento utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doençasneuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas, 65 no metabolismo intermediário, e 50 na produção ou utilização de energia. O tratamento foi instituído para 12 dos 50 pacientes do grupo I sendo reposição enzimática em 11 e transplante de medula óssea em um; todos do grupo II e III receberam orientação nutricional; 60 do grupo II receberam fórmula dietética industrializada; dos 50 do grupo III, 43 com mitocondriopatias receberam L-carnitina e coenzimas e aqueles com glicogenose, orientação sobre aporte de carbohidratos. A formação de novos recursos humanos, integração com a Rede EIM Brasil e linhas de pesquisa na área são prioridades para melhorar a acuidade na detecção e tratamento de erros inatos do metabolismo.

Inborn Errors of Metabolism have been increasingly identified in recent years. The early diagnosis focuses on prevention of disabilities, especially mental retardation. This descriptive study aims to verify confirmed diagnosis and treatment modalities in HCFMRP-USP cases from January of 2000 to December of 2008. A total of 165 patients with ages ranging from one day to 22 years (median one year) were detected. Fifty patients had synthesis or catabolism of complex molecules (group I), 65 intermediary metabolism (group II), and 50 had production or use of energy (group III) defects. Among the patients of group I, 11 had enzyme replacement therapy, and one bone marrow transplantation; for group II and III, inaddition to daily nutritional guidance for all of the patients, 60 from group II received industrialized diets; from group III, 43 with mitochondrial diseases received L-carnitine and coenzymes, and those with glycogenosis were focused mainly on the intake of carbohydrates. New human resources, integration with the Network EIM Brazil and lines of research in the area are priorities for improving the accuracy in the detection and treatment of inborn errors of metabolism.

Estudo retrospectivo de 53 crianças com doença de Hirschsprung: achados clínicos e laboratoriais / Retrospective study of 53 children with Hirschsprung's disease: clinical and laboratorial findings

Objetivo: analisar algumas características clínicas e laboratoriais de crianças com doença de Hirschsprung. Métodos: estudo retrospectivo de 53 crianças com diagnóstico final de doença de Hirschsprung, atendidas de janeiro de 1981 a dezembro de 1999, no Hospital das Clínicas/ USP, Ribeiräo Preto. Foram analisados alguns parâmetros clínicos (distribuiçäo segundo o gênero, idade no início dos sinais e sintomas, na 1ª consulta e no diagnóstico da doença, principais sinais e sintomas e estado nutricional) e laboratoriais da 1ª consulta, que permitiram o diagnóstico (enema opaco, manometria anorretal e biópsia retal), bem como a evoluçäo dos pacientes após o tratamento cirúrgico. Resultados: 42 crianças (79,2 por cento) eram meninos. Os primeiros sinais e sintomas ocorreram no 1º mês, em 43 casos (81,1 por cento), a idade, na primeira consulta, teve mediana de 7 meses e idade de diagnóstico, mediana de 8,8 meses. As principais manifestações clínicas foram: distensäo abdominal em 83,0 por cento, constipaçäo intestinal em 73,6 por cento, atraso na eliminaçäo do mecônio em 60,7 por cento dos casos. Näo foi evidenciado importante comprometimento ponderoestatural. O enema opaco mostrou zona de transiçäo em 47,2 por cento (17/36) e, na manometria anorretal, observou-se ausência de reflexo reto esfincteriano em 73,7 por cento (14/19). Todas as biópsias anorretais evidenciaram aganglionose. Uma das crianças foi submetida a tratamento clínico e 52 a tratamento cirúrgico. A colostomia foi realizada em 22/52 crianças (42,3 por cento) e o tratamento cirúrgico definitivo em 49, sendo, em 77,6 por cento, cirurgia de Duhamel Haddad, em 20,4 por cento, cirurgia de Soave e, em 2,0 por cento, cirurgia de Lestar Martin. As complicações pré-operatórias mais freqüentes foram obstruçäo intestinal em 28,3 por cento e enterocolite em 11,3 por cento dos casos. As principais complicações pós-operatórias da colostomia foram: eventraçäo e/ou prolapso e/ou estenose em 22,7 por cento dos casos e do tratamento cirúrgico definitivo: escape e/ou incontinência fecal em 28,6 por cento, infecçäo e/ou deiscência de ferida cirúrgica em 22,4 por cento e enterocolite e/ou diarréia em 20,4 por cento. Três crianças näo foram submetidas a tratamento cirúrgico definitivo. Dez crianças (18,9 por cento) obtiveram alta, 14 (26,4 por cento) continuam em seguimento ambulatorial e 27 (50,9 por cento) abandonaram o serviço após a cirurgia definitiva

Aumento da permeabilidade intestinal ao 51Cr-EDTA em crianças com diarréia persistente / Increased intestinal permeability to 51Cr-EDTA among children with persistent diarrhea

A diarréia persistente, uma condiçäo altamente prevalente em países em desenvolvimento, ocasiona diferentes alteraçöes morfológicas e funcionais na mucosa do intestino delgado, incluindo aumento da permeabilidade a diversas moléculas de prova. Investiga-se, pela primeira vez, a permeabilidade intestinal ao Cr-EDTA em crianças brasileiras com diarréia persistente. O teste de absorçäo do Cr-EDTA foi realizado em 13 crianças controle e em 14 com diarréia persistente, oferecendo-se 50 µCi da substância teste, por via oral, com posterior detecçäo da radioatividade excretada na urina de 24 horas. Houve diferença estatisticamente significante entre o grupo controle (mediana = 1,26 variaçäo = 0,20-3,31 por cento) e com diarréia persistente (mediana = 4,68; variaçäo = 1,40-10,29 por cento). Estabelecendo como padräo de referência de normalidade para o teste de absorçäo urinária de Cr-EDTA os valores mínimo e máximo encontrados no grupo controle, observaram-se que 61,5 por cento dos pacientes com diarréia persistente apresentaram resultado alterados. Nos pacientes com diarréia persistente, a excreçäo do Cr-EDTA foi significativamente maior no grupo que fez uso de dieta à base de hidrolisado protéico e/ou nutriçäo parenteral total, em comparaçäo com o que näo fez, demonstrando sua possível utilidade como indicador de gravidade. Em quatro pacientes com diarréia persistente, o teste foi realizado após a recuperaçäo clínica, sendo que houve queda nos valores de excreçäo em todos os casos. A partir destes dados, pode-se concluir que: 1) na diarréia persistente deve haver alteraçäo na permeabilidade intestinal, que permitiria a entrada aumentada de antígenos alimentares locais, com subseqüente sensibilizaçäo e enteropatia alérgica, contribuindo para a perpetuaçäo do ciclo de diarréia, má absorçäo e desnutriçäo; 2) o teste do Cr-EDTA pode ser útil como indicador de gravidade na diarréia persistente; 3) a alteraçäo da permeabilidade intestinal é um fenômeno secundário na diarréia persistente e, com a reconstruçäo da barreira intestinal, ocorre normalizaçäo da mesma.

Report of two cases of children with Budd-Chiari Syndrome successfully treated with streptokinase

Two children with Budd-Chiari syndrome were successfully submitted to thrombolytic therapy. This study suggests that streptokinase is safe and effective in the treatment of this syndrome and should be considered as primary treatment in case of early diagnosedacute disease in view of the poor prognosis and the agressiveness of surgical treatment currently available.

Colestase neonatal e infecçäo por citomegalovírus: formas de apresentaçäo clínica e histopatológica / Neonatal cholestasis and cytomegalovirus infection: clinical and histopathologic forms

A infecçäo pelo citomegalovírus é sintomática em apenas 10 por cento dos casos. Os achados mais freqüentes säo a colestase e a hepatoesplenomegalia. Foram estudados 10 pacientes que apresentavam quadro de colestase neonatal associada à infecçäo pelo citomegalovírus. A maioria apresentava aumento de aminotransferases e alteraçöes discretas na funçäo hepática. Os achados histopatológicos foram de normalidade, hepatite de células gigantes, proliferaçäo de ductos biliares (confundindo com a atresia de vias biliares extra-hepáticas) e ductopenia. A evoluçäo dos pacientes foi variável, desde desaparecimento dos sintomas (2 pacientes) até óbito (2 pacientes). Pela possibilidade do quadro histopatológico se confundir com o da atresia de vias biliares extra-hepáticas, é necessário que a investigaçäo da causa da colestase neonatal, incluindo a pesquisa para infecçäo pelo citomegalovírus, seja realizada o mais rápido possível.

Glicogenose hepática na infância: achados clínicos e laboratoriais em 20 pacientes / Hepatic glycogenosis in childhood: clinical and laboratory findings in 20 patients

Foram estudadas 20 crianças com quadro clínico e exames laboratoriais de glicogenose hepática. Catorze eram do sexo masculino e seis do feminino. Em relaçao à idade de início dos sintomas, notou-se variaçao desde o nascimento até 24 meses e em relaçao à idade do diganóstico, a variaçao foi de dois a 81 meses. A hepatomegalia foi encontrada em todos os pacientes, a diarréia em 65 por cento deles (13/20) e crises convulsivas em 50 por cento (10/20). A avaliaçao nutricional mostrou maior comprometimento da estatura que do peso. Nos achados laboratoriais destacaram-se a elevaçao das transaminases hepáticas (12/19), a hipercolesterolemia (8/14), a hiperuricemia (6/17) e a hipoglicemia (6/20). A funçao hepática nao estava comprometida na maioria dos casos. No teste do glucagon a resposta foi variável. O estudo histoenzimológico, realizado em 15 pacientes, mostrou os seguintes achados: Tipo VI (déficit de fosforilase) em sete pacientes, Tipo I (déficit de glicose-6-fosfatase) em dois pacientes, Tipo IV (déficit da enzima ramificadora) em um paciente e em cinco pacientes o estudo nao permitiu a classificaçao. O achado de hipoglicemia em poucos pacientes pode ser explicado pelo pequeno número de glicogenose Tipo I neste estudo, provavelmente devido ao fato de que este tipo é o de diagnóstico mais fácil, com menor necessidade de encaminhamento a serviços especializados.

Excreçäo de 99mTc DISIDA pelo trato biliar no diagnóstico etiológico da colestase neonatal / Excrection of 99m Tc DISIDA in the hepatobiliary scintigraphy in etiological diagnosis of neonatal cholestasis

Foram avaliados 51 testes de excreçäo de 99mTc-DISIDA pelo trato biliar em pacientes com colestase neonatal. O objetivo deste trabalho foi determinar o valor do teste no diagnóstico diferencial desta síndrome, correlacionado-os com os dados clínicos e laboratoriais encontrados. Os casos estudados foram divididos em dois grupos: atresia de vias biliares extra-hepáticas, 26 pacientes (50,9 por cento) e näo-atresia de vias biliares extra-hepáticas, 25 pacientes (49,1 por cento). Analisando os resultados, observou-se que o referido teste teve sensibilidade de 96 por cento, especificidade de 56 por cento, valor preditivo positivo de 69 por cento, valor preditivo negativo de 93 por cento e acurácia de 76,5 por cento. A acurácia do teste mostrou-se inferior somente à biopsia hepática. Em conclusäo a cintilografia mostrou-se bastante útil na definiçäo de atresia de vias biliares extra-hepáticas, com menor valor no grupo das hepatites neonatais, talves pelo encaminhamento tardio dos pacientes, tempo curto de estudo cintilográfico ou fatores relacionados à própria etiologia do processo

Conteúdo de lactose e atividade de beta-galactosidade em iogurtes, queijos e coalhadas produzidos no Brasil / Lactose content and beta-galactosidase activity in yogurts, cheeses and curdled milk made in Brazil

Foram estudados iogurtes e coalhada industrializada em três tempos de estocagem, além de coalhada caseira e síria, e queijos de vários tipos e marcas. Determinou-se o conteúdo de lactose e a atividade de ß-galactosidase destes produtos. Os níveis de lactose foram elevados nos iogurtes e coalhadas, com reduçäo de cerca de 22 por cento com relaçäo ao leite de vaca, apresentando média e desvio padräo de 3,81 ñ 0,46g por cento. Nos queijos, estes níveis foram baixos, variando de 1,91 a 0,03g por cento. A atividade de ß-galactosidase esteve presente nos iogurtes e coalhada, com níveis que variam de 0,58 a 3,6l unidades no tempo I de estocagem, com média e desvio padräo de 2,15 ñ 0,23 U. Houve queda significativa desta atividade segundo o tempo de estocagem. Analisando os achados e comparando com os estudos de literatura conclui-se que os produtos estudados, quer pelo seu baixo conteúdo de lactose (queijos e yakult), quer pela presença ß-galactosidase (iogurtes e coalhadas no tempo I), provavelmente seriam tolerados pela maioria dos indivíduos hipolactásicos

Alteraçöes da permeabilidade intestinal em crianças / Alterations of the intestinal permeability in children

É apresentada uma revisäo atualizada sobre permeabilidade intestinal, enfocando as vias de permeabilidade, as substâncias-testes e as técnicas mais comumente empregadas para estudo e quantificaçäo da mesma. Säo também destacadas algumas afecçöes pediátricas associadas com anormalidade da permeabilidade intestinal